单项选择题患儿1岁,体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅,智能发育落后,尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊,最需做的检查是()
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查
您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
1.单项选择题青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是()
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
2.单项选择题除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有()
A.睾丸小,乳房发育
B.眼发育不良,耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°,通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形,耳郭畸形,心脏畸形
3.单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()
A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
4.单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是()
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
5.单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是()
A.47,XXY
B.47,XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47XYY
E.46,XY/47XXY
最新试题
先天愚型与呆小病不同的面部特征是()
题型:单项选择题
4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()
题型:单项选择题
5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()
题型:单项选择题
肝豆状核变性主要确诊试验()
题型:单项选择题
青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是()
题型:单项选择题
除特殊面容外,21-三体综合征其他常见畸形有()
题型:单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法()
题型:单项选择题
哪一项不常见()
题型:单项选择题
DownSyndrome最可能出现()
题型:单项选择题
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是()
题型:单项选择题