单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
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1.单项选择题苯丙酮尿症最可能出现（）
A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58°
E.脑电图异常
2.单项选择题苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
3.单项选择题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病
4.单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY
5.单项选择题DownSyndrome最可能出现（）
A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小，体重正常
D.手掌atd角<58°
E.脑电图异常
6.单项选择题青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿
7.单项选择题先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
8.单项选择题苯丙酮尿正新生儿期筛查试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
9.单项选择题12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.同位素铜结合试验
10.单项选择题苯丙酮尿症各型鉴别试验（）
A.尿三氯化铁试验
B.尿嘌呤分析
C.染色体分析
D.血清铜蓝蛋白测定
E.Guthrie试验
