A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色,尿有霉臭气味
D.特殊面容,四肢粗短
E.皮肤白皙,易出现湿疹样皮疹
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A.毛发干燥、稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58°
E.脑电图异常
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A.限制铜的摄入
B.护肝治疗
C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗
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A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
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E.同位素铜结合试验
A.胎膜绒毛细胞核型分析
B.羊水细胞性染色质检测
C.羊水细胞染色体分析
D.羊水细胞生化检测
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
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若已明确诊断,应给予何种治疗()
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()
苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是()
下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
4岁女孩,G3P3,系早产儿,表情呆板,眼距宽,舌常伸出口外,通贯手,小指内弯,拇指与第二指间增宽,母亲为高龄产妇,曾有两次流产史,此次妊娠经常感冒并应用化学药物,下列哪项与本病发病无关()
哪一项不常见()
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3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
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