哪一项不常见（）

单项选择题1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）

A.免疫功能低下
B.性发育延迟
C.骨龄落后
D.先天性心脏病
E.先天性肾病

1.单项选择题患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗（）

A.甲状腺激素治疗
B.低苯丙氨酸饮食
C.生长素治疗
D.对症治疗
E.无需治疗

2.单项选择题患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）

A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.尿三氯化铁试验
C.血浆游离氨基酸分析
D.甲状腺功能测定
E.染色体检查

3.单项选择题青春前期的Tumer综合征最常见的临床表现是（）

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原发性闭经
D.第二性征未发育
E.淋巴水肿

4.单项选择题除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有（）

A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形

5.单项选择题新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

A.尿三氧化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2，4-二硝基苯肼试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析

6.单项选择题典型苯丙酮尿征的发病机制是（）

A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

7.单项选择题Klinefelter综合征最常见的核型是（）

A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX/47，XY
D.46，XY/47XYY
E.46，XY/47XXY