8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）

为协助诊断应选择的检查是（）

苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）

患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）

新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）

女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）