A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后
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A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者
A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
A.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(XY),+21
D.45,XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21