单项选择题肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于()

A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期


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1.单项选择题黏多糖病缺陷的酶位于()

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

2.单项选择题少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现()

A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血

3.单项选择题下列不符合苯丙酮尿症的是()

A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后

4.单项选择题下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇()

A.妊娠2个月时接受了心导管检查
B.40岁孕妇
C.20岁孕妇
D.第一胎为先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

5.单项选择题下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()

A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型

6.单项选择题儿科遗传性疾病一般分类为()

A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

7.单项选择题苯丙酮尿症是属于()

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

8.单项选择题典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶()

A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶

9.单项选择题不是常染色体隐性遗传的疾病是()

A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型

10.单项选择题非典型苯丙酮尿症()

A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常