为确诊应选择哪项检查（）

单项选择题患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查（）

A.血清T3、T4、TSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT

1.多项选择题21-三体综合征按核型分析可分为（）

A.标准型
B.易位型
C.混合型
D.嵌合体型
E.三倍体型

2.多项选择题平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）

3.多项选择题21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查

4.多项选择题以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇指球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸

5.多项选择题21-三体综合征的产前诊断方法有（）

A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.超声波检查
D.X线检查
E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查

6.多项选择题3岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2周前因患败血症死亡。曾化验血清血IgG7．6g／L，IgA0．76g／L，IgM0．056g／L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是（）

A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺陷
C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.获得性免疫缺陷综合征
E.选择性IgM缺陷

7.多项选择题遗传性疾病可分为（）

A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病

8.多项选择题苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有（）

A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷，影响BH₄代谢

9.多项选择题哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶

10.多项选择题新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是（）

A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝，常处于睡眠状态
D.体温低，哭声低
E.腹胀、顽固性便秘