A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
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你可能感兴趣的试题
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.眼角膜K-F环
D.脚拇指球部胫侧弓纹
E.关节可过度屈伸
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.超声波检查
D.X线检查
E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
A.X-连锁无丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺陷
C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D.获得性免疫缺陷综合征
E.选择性IgM缺陷
A.染色体病
B.单基因遗传病
C.多基因遗传病
D.线粒体遗传病
E.DNA突变遗传病
A.黑色素合成不足
B.甲状腺素、肾上腺素合成减少
C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E.GTP活力缺陷,影响BH4代谢
A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.二氢生物蝶呤还原酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.碱性磷酸酶
E.酪氨酸酶
A.皮肤出现斑纹及硬肿
B.生理性黄疸延迟不退
C.反应迟钝,常处于睡眠状态
D.体温低,哭声低
E.腹胀、顽固性便秘
A.特殊面容和体态
B.智能发育落后
C.生理功能低下,精神、食欲差
D.肌张力增强、痉挛性瘫痪
E.肝脾肿大
A.新生儿黄疸持久不退
B.腹胀、便秘
C.反应迟钝、喂养困难
D.肝脾肿大
E.发热、腹泻
最新试题
确诊后,首选的治疗是()
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()
该患儿出生后最合适的食物是()
此患儿最可能的诊断的是()
询问病史发现,患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检:36℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,心率每分钟72次,腹部膨隆脐疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助()
最佳的治疗方案是()
如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
胰岛素最佳使用方法是()
最可能的诊断为()
该患儿应如何治疗()