单项选择题戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型


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1.单项选择题关于戈谢病的治疗哪项是错误的()

A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射

2.单项选择题诊断戈谢病最可靠的方法是()

A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是

3.单项选择题戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()

A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成

4.单项选择题戈谢病是()

A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传

5.单项选择题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸

6.单项选择题苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()

A.生后1~2个月
B.生后3~6个月
C.生后7~9个月
D.生后10~12个月
E.生后1~3岁

7.单项选择题苯丙酮尿症属()

A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传

8.单项选择题关于黏多糖病,错误的是()

A.黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B.骨骼改变为其临床特征性改变
C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E.尿黏多糖阳性可确诊该病

9.单项选择题黏多糖病是()

A.溶酶体病
B.线粒体病
C.染色体病
D.脂代谢病
E.有机酸代谢异常病

10.单项选择题目前国内确诊黏多糖病的依据是()

A.染色体分析
B.尿液黏多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.组织学病理检查
E.骨骼X线检查

最新试题

一足月新生儿,生后第2天出现黄疸,至第3周仍有黄疸,小儿少哭,吃奶少,便秘。测血T50nmol/L,TSH30μU/ml诊断先天性甲状腺功能减低。关于该患儿的可能发病机制哪项不可能()

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一患儿,系足月出生,新生儿期黄疸消退延迟,进食少,嗜睡,生后6个月随访,诊断为甲状腺功能低下。请问形成该病的主要机制是()

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患儿,2岁,因智力低下,不能行走来就诊。查体:头大,目光呆滞,面色苍黄,身长68cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,有脐疝,此患儿确诊应做下列哪项检查()

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先天性心脏病()

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6个月男婴。生后接种卡介苗后引起全身反应。近2~3个月来感染不断,常患鹅口疮、上呼吸道感染及肠炎。各项免疫球蛋白测定均低,OT试验多次阴性。X线片示:胸腺影缺如()

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常见变异型免疫缺陷病与Bruton病相比,较易出现哪种肠道病原感染()

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儿,男,6岁,多饮、多尿近4个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥苍白。血渗透压:298mmol/L,血钠:145mmol/L,尿比重小于1.005,诊断为尿崩症,请问有关尿崩症的说法,以下哪项不正确()

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