单项选择题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是（）
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.Turner综合征
E.先天性生长激素缺乏症
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1.单项选择题患儿，女，6岁，因四肢不自主抖动2周入院，伴挤眉弄眼，握持不稳，睡眠时症状消失。患儿平素易患"扁桃体炎"。体检：体温36.7℃，心率120次／min，心尖部可闻及Ⅱ级收缩期杂音。实验室检查：血红蛋白110g／L，红细胞沉降率75mm／h，CRP阳性，ASO650U／L，心电图Ⅰ度房室传导阻滞，胸片示心胸比例增大。应如何治疗（）
A.阿司匹林
B.肾上腺皮质激素
C.阿司匹林+肾上腺皮质激素
D.青霉素+大剂量丙种球蛋白
E.青霉素+阿司匹林+肾上腺皮质激素，必要时加镇静剂
2.单项选择题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）
A.γ-hGH
B.多巴胺
C.甲巯咪唑
D.左甲状腺素钠
E.钙剂
3.单项选择题2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）
A.染色体检查
B.血苯丙氨酸浓度
C.GH刺激试验
D.血清T3、T4、TSH浓度
E.骨龄X线片
4.单项选择题1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。诊断何种疾病（）
A.性早熟
B.两性畸形
C.先天性肾上腺皮质增生症
D.男性化肾上腺度质肿瘤
E.卵巢肿瘤
5.单项选择题1岁小孩，因两性畸形来诊。查体：患儿营养发育可，精神反应可，皮肤黝黑，尤以外阴部皮肤明显，皮肤弹性好，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大；外阴表现为女性，阴蒂肥大，阴唇轻融合，尿道口位于阴蒂下面，类似男性尿道下裂样改变；智能正常。为明确诊断，应首选下列哪项检查（）
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等检查
B.血清FRH、LH
C.染色体核型检查
D.血清ACTH检查
E.左手腕X线片
6.单项选择题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。考虑下列何种疾病（）
A.Turner综合征
B.GHD
C.体质性青春期迟缓
D.软骨发育不全
E.性早熟
7.单项选择题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。最合适的药物为（）
A.睾酮
B.苯丙酮诺龙
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用药，随访观察
8.单项选择题8岁女孩，因生长迟缓就诊。查体：身高95cm，体重22kg，精神反应可，智能正常，面容幼稚，头发纤细，皮下脂肪较多，心、肺听诊未发现异常，腹部平软，肝、脾无肿大，无神经系统阳性体征。下列哪项检查最有助于诊断（）
A.血清T3、T4浓度
B.染色体检查
C.骨龄X线片
D.血清FSH、LH检查
E.血清GH刺激试验
9.单项选择题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）
A.46，XY，-14，+t（14q21q）
B.46，XY，-15，+t（15q21q）
C.47，XY，+21
D.45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E.46，XY，-13，+t（13q21q）
10.单项选择题患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.呆小症
D.佝偻病活动期
E.软骨发育不良
