A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
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你可能感兴趣的试题
A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.达成年期
E.任何年龄均可
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
A.粘多糖病I型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖病Ⅵ型
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
A.进行性智能迟滞
B.骨骼的X线检查
C.尿粘多糖测定
D.白细胞粘多糖颗粒检查
E.白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.骨骼X线检查
D.DNA分析
E.特异性的酶活性测定
A.避免食用含铜高的食物
B.应用D-青霉胺螯合体内铜
C.应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D.应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E.应用保肝药及加强营养保护肝脏
A.粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B.粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C.粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D.粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E.粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)
A.愚笨面容
B.身高、体重低于正常
C.毛发、皮肤粗糙
D.atd角增大
E.肌张力低下
最新试题
为明确诊断应紧急检查的项目包括()
为协助诊断应选择的检查是()
最重要的治疗措施是()
目前应主要考虑的诊断有(提示血氨297.4μmol/L;血细菌培养(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羟基丁酸、甲基丙二酸、3-羟基戊酸、甲基枸橼酸)()
假如该患儿刚出生不久,为早期诊断,应选择的检查项目是()
最可能的诊断是()
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
临床上应首先考虑的诊断是()
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
该病的特异性检查是()