A．软骨发育不良B．呆小病C．先天愚型D．苯丙酮尿症E．佝偻病活动期1岁半患...

单项选择题1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()

A．软骨发育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿症
E．佝偻病活动期

1.单项选择题粘多糖病缺陷的酶位于()

A．线粒体
B．溶酶体
C．细胞核
D．高尔基体
E．内质网

2.单项选择题下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()

A．进行性智能迟滞
B．骨骼的X线检查
C．尿粘多糖测定
D．白细胞粘多糖颗粒检查
E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定

3.单项选择题目前粘多糖病的确诊应依据()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖检测
C．骨骼X线检查
D．DNA分析
E．特异性的酶活性测定

4.单项选择题男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()

A．避免食用含铜高的食物
B．应用D-青霉胺螯合体内铜
C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收
D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状
E．应用保肝药及加强营养保护肝脏

5.单项选择题下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()

A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)
B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)
D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)

6.单项选择题下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A．愚笨面容
B．身高、体重低于正常
C．毛发、皮肤粗糙
D．atd角增大
E．肌张力低下

7.单项选择题糖原累积病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶

8.单项选择题21-三体综合征的最常见核型为()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

9.单项选择题除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

10.单项选择题哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21