A.酶缺陷
B.临床表现
C.基因型
D.酶缺陷+临床表现
E.基因型+临床表现
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A.室间隔缺损
B.肺动脉狭窄
C.动脉导管未闭
D.主动脉缩窄
E.房间隔缺损
A.身材矮小的女性
B.性发育不良,原发性闭经
C.常有心脏畸形和智能轻度低下
D.口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E.采血进行核型分析
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)
A.颈蹼
B.后发际低
C.盾形胸
D.青春期无性征发育
E.硬腭窄小,张口伸舌,流涎多
A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)
A.出生后尽早
B.确诊后即用
C.11~12岁
D.达成年期
E.任何年龄均可
A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)
A.粘多糖病I型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖病Ⅲ型
D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖病Ⅵ型
A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.佝偻病活动期
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
最新试题
患者持续恶心、烦躁,急诊应尽快做的处理包括()
此患儿最有可能患有下列哪项疾病()
若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括()
同时伴有生长落后、智力落后的疾病有()
此时进一步处理包括()
导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
最重要的治疗措施是()
此时应优先采取的检查包括(提示入院第2天患儿黄疸无好转。Coomb试验(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗体(-)。)()
最可能的诊断是()