填空题肝豆状核变性致病基因位于________,可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。
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为明确诊断需要做的紧急检查是()
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高氨血症可见于()
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诊断考虑的疾病有(提示实验室检查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部X线透视:结肠少量积气,未见液平,无膈下游离气体。腹部B型超声:慢性肝病,肝硬化少量腹腔积液。)()
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导致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
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