新生儿筛查的重点疾病是____________、______________...

填空题新生儿筛查的重点疾病是____________、______________。

1.填空题PKU新生儿筛查的方法为_____________，采血时间为__________________。

2.填空题苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。

3.填空题PKU患儿的饮食应为_____________，此饮食应从______________。

4.填空题苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。

5.填空题苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。

6.填空题肝豆状核变性是一种_______________遗传的_______代谢缺陷病。

7.填空题糖原累积病共有______型，______型最常见，除_____型外均为常染色体隐性遗传。_

8.填空题肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。______具有早期诊断意义。

9.填空题肝豆状核变性引起组织病理改变的原因是_____中毒，其中毒的机制为________、________。

10.填空题肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。