A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)
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A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
A.极低出生体重
B.特征性面容
C.多发畸形
D.智能低下
E.母亲高龄
A.11~12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
A.限制吃食含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
A.肢体畸形
B.手和/或足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
A.生物喋呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素缺乏
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XXY),-13,+t(13q21q)
A.原因不明的先天性疾病
B.最常见的小儿染色体病
C.单基因病
D.多基因病
E.小儿染色体病中的常见者
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C.四氢生物喋呤生成不足
D.脑内5-羟色胺不足
E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
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平衡易位21-三体综合征的核型可为()
黏多糖病
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
低苯丙氨酸饮食
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()