A.尿有特殊臭味
B.皮肤纹理异常
C.特殊面容
D.智能低下
E.体格发育迟缓
您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
A.睾丸小、乳房发育
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
A.肝不能正常合成铜蓝蛋白
B.肠道吸收铜功能增强
C.胆汁中排出铜量不减少
D.尿排铜量减少
E.以上都不是
A.无症状时尿铜即可增高
B.肝症状多见于起病年龄较小者
C.神经症状多见于年龄较大小儿
D.K-F环在发病早期出现
E.少数患儿有范可尼综合征症状
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.无治疗
B.贫血时输红细胞
C.巨脾伴脾亢时可脾切除
D.酶替代疗法
E.Ceredase注射
A.骨髓检查发现戈谢细胞
B.骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色
C.血浆中多种酶活性升高
D.基因诊断
E.以上均不是
A.单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成
B.在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成
C.在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
D.在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成
E.在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成
A.常染色体显性遗传
B.性连锁隐性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.性连锁显性遗传
E.多基因遗传
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
A.生后1~2个月
B.生后3~6个月
C.生后7~9个月
D.生后10~12个月
E.生后1~3岁
最新试题
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
糖原累积病的主要临床表现是什么?
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
治疗糖原累积病的目的在于()。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
低苯丙氨酸饮食
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
平衡易位21-三体综合征的核型可为()