A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氯化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
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A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
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最新试题
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
黏多糖病的主要临床表现是什么?
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
低苯丙氨酸饮食
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()