A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.脑发育障碍
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A.血T3、T4下降,TSH升高
B.尿粘多糖阳性
C.药物刺激GH释放峰值<5ng/ml
D.染色体检查异常
E.尿三氯化铁试验阳性
A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
A.酪氨酸羟化酶缺乏
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.二氨喋啶还原酶缺乏
D.过氧化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
A.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10~15%
B.45xx-14-21+1(14q;21q)复发危险率30~40%
C.45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
D.45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30~40%
E.46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
A.先天愚型
B.佝偻病性低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血
E.地方性呆小病
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~50mg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾指细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.45,XO
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(或XY),+21
A.眼距宽
B.鼻梁低平
C.眼外眦上斜
D.面部黏液性水肿
E.耳位低
最新试题
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
部分先天愚型患儿智能可基本正常。
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
治疗糖原累积病的目的在于()。
黏多糖病的主要临床表现是什么?
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
糖原累积病的主要临床表现是什么?