单项选择题1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗燥，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头颅CT
E.心电图检查
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1.单项选择题1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是（）
A.血糖测定
B.心电图
C.尿三氯化铁试验
D.头颅CT
E.24小时脑电图监测
2.单项选择题3岁患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎，体温37.5℃，脉搏110次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3～4肋间’级收缩期杂音，腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查（）
A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体检查
C.胸部X线摄片
D.测血清苯丙氨酸浓度
E.免疫球蛋白测定
3.单项选择题一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
4.单项选择题1个半月女婴，出生后第3天出现黄疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便2天1次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是：（）
A.先天性胆道闭锁
B.肝炎
C.败血症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性巨结肠症
5.单项选择题1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
A.呆小病
B.2l三体综合征
C.癫痫
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症
6.单项选择题苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是（）
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制
B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
C.需定期观察血清苯丙氨酸水平
D.饮食控制至少维持到青春期后
E.饮食疗法开始得越早，预后愈好
7.单项选择题21-三体综合征，不可能的核型是（）
A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+2l
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分细胞为46，XX（或XY），部分细胞为47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21
8.单项选择题先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是（）
A.血清碘
B.T3、T4
C.TSH
D.游离T3、游离T4
E.游离T3、游离T4、TSH
9.单项选择题哪项不是21-三体综合征的常见体征（）
A.眼距宽，眼外侧上斜
B.骨龄落后
C.韧带松弛，四肢及指趾细长
D.头围小于正常
E.舌常伸出口外
10.单项选择题先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括（）
A.眼距宽
B.鼻梁平
C.舌大宽厚
D.躯干长，四肢短
E.小指向内弯曲，只有一条指褶纹
