单项选择题1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()
A.补充蛋白质
B.补充大量维生素
C.低苯丙氨酸饮食
D.无特殊治疗方法
E.补充多种氨基酸
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1.单项选择题1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,有,四肢粗短。首先应进行的检查是()
A.尿三氯化铁试验
B.T3、T4、TSH测定
C.血糖测定
D.头颅CT
E.心电图检查
2.单项选择题1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是()
A.血糖测定
B.心电图
C.尿三氯化铁试验
D.头颅CT
E.24小时脑电图监测
3.单项选择题3岁患儿,因不会讲话、不能独走而就诊,经常患肺炎,体温37.5℃,脉搏110次/分,身长78cm,双眼距宽,双眼外侧上斜,耳廓小,鼻梁低,四肢短,肌张力低下,双手第5指只有一条褶纹,胸骨左缘3~4肋间’级收缩期杂音,腕部X线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查()
A.血清T3、T4、TSH测定
B.染色体检查
C.胸部X线摄片
D.测血清苯丙氨酸浓度
E.免疫球蛋白测定
4.单项选择题一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.13-三体综合征
5.单项选择题1个半月女婴,出生后第3天出现黄疽至今未完全消退,吃奶量少,吸吮慢,平时安静多睡,哭声低哑,大便2天1次,色黄,腹胀,脐疝,肝右肋下2cm,质软,脾未扪及。最可能的诊断是:()
A.先天性胆道闭锁
B.肝炎
C.败血症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.先天性巨结肠症
6.单项选择题1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑()
A.呆小病
B.2l三体综合征
C.癫痫
D.脑性瘫痪
E.苯丙酮尿症
7.单项选择题苯丙酮尿症的饮食疗法,错误的是()
A.出生后一经确诊立即开始饮食控制
B.最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食
C.需定期观察血清苯丙氨酸水平
D.饮食控制至少维持到青春期后
E.饮食疗法开始得越早,预后愈好
8.单项选择题21-三体综合征,不可能的核型是()
A.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
B.47,XX(或XY),+2l
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.部分细胞为46,XX(或XY),部分细胞为47,XX(或XY),+21
E.45,XX(或XY),+21
9.单项选择题先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是()
A.血清碘
B.T3、T4
C.TSH
D.游离T3、游离T4
E.游离T3、游离T4、TSH
10.单项选择题哪项不是21-三体综合征的常见体征()
A.眼距宽,眼外侧上斜
B.骨龄落后
C.韧带松弛,四肢及指趾细长
D.头围小于正常
E.舌常伸出口外