异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体。

染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。

绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。

G显带染色体标本应达到300条带的分辨率。

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术。

每年的诊断失败率不超过2%。应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记录以及相应整改措施的记录至少应保存一年。

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起7个工作日之内获得。

实施产前诊断的手术医师要求相对固定。

每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。

由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。