临床医学检验临床免疫技术医学遗传学章节练习(2019.05.10)

单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A.单用生长激素
B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素
单项选择题
4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）
A.双亲血型
B.妊娠期间病毒感染
C.妊娠时母亲年龄
D.妊娠早期X线腹部照射
E.妊娠期化学制剂的应用
单项选择题
苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～0.12mmol／L（1～2m／L）
B.0.06～0.24mmol／L（1～4mg／L）
C.0.12～0.24mmol／L（2～4mg／L）
D.0.12～0.48mmol／L（2～8mg／L）
E.0.12～0.6mmol／L（2～10mg／L）
单项选择题
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
单项选择题
肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
单项选择题
患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
单项选择题
新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
A.肢体畸形
B.手和（或）足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
单项选择题
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
单项选择题
糖原累积病最常见的类型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
单项选择题
28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）
A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染