A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒

A.补充蛋白质
B.补充维生素
C.无特殊治疗
D.低苯丙氨酸饮食
E.补充多种氨基酸

A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网

A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后

A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B₁₂
E.呆小病

A.呆小病
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型

A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形

A.肝脏
B.脾脏
C.肾脏
D.肠道
E.胰腺

A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征（先天愚型）
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症

A.血T3、T4red、TSH
B.染色体检查
C.尿三氧化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄X线片