大部分先天性代谢病的遗传方式是（）。

单项选择题大部分先天性代谢病的遗传方式是（）。

A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.MF

1.单项选择题苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。

A.黑色素
B.酪氨酸
C.苯丙酮酸
D.精氨酸
E.肾上腺素

2.单项选择题“蚕豆病”患者缺失（）。

A.乙酰化酶
B.过氧化氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.酪氨酸酶

3.单项选择题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.血友病A
D.DMD
E.Wilson病

4.单项选择题白化病是由于患者体内缺乏（）所致。

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.酪氨酸氨基转移酶
D.尿黑酸氧化酶
E.谷氨酸脱羧酶

5.单项选择题男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。

A.近3~4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

6.单项选择题苯丙酮尿症患者缺乏（）。

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

7.单项选择题与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。

A.患者尿液有大量苯丙氨酸
B.患者尿液有大量苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅

8.单项选择题由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

9.单项选择题由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

10.单项选择题苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（）。

A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D.苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸