问答题试述限制性内切酶MstⅡ切割法诊断镰状细胞贫血的原理。

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3.名词解释苯丙酮尿症
6.多项选择题苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法:()

A.PCR-STR
B.PCR-SSCP
C.PCR-DGGE
D.PCR-RFLP
E.多重ASPCR

7.多项选择题β地中海贫血常用的分子诊断检测方法:()

A.PCR-RDB法
B.VNTR
C.STR
D.PCR-RFLP法
E.基因芯片法

8.多项选择题遗传疾病分子诊断的策略()

A.直接诊断策略
B.SSCP
C.基因多态性连锁分析
D.RFLP
E.基因突变的定量(dosage)诊断

9.多项选择题PND和PGD的适应症()

A.有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇
B.夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿,或孕妇有X伴性隐性遗传病家族史
C.夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者
D.早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况
E.羊水过多或过少
F.原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇
G.胎儿发育迟缓
H.未触到正常的胎儿
I.年龄超过35岁的孕妇等等

10.多项选择题杜氏肌营养不良症(DMD)分子异常的机制主要包括:()

A.基因缺失
B.点突变
C.插入
D.微小缺失
E.基因重复