多项选择题关于结节性硬化症错误的是（）
A."烛泪"征
B.可有皮肤牛奶咖啡斑
C.可有神经纤维瘤
D.可有角膜K-F环
E.青光眼
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1.多项选择题腓骨肌萎缩症的临床表现包括（）
A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B.常见于儿童期或青少年期发病
C.多伴有弓形足、马蹄内翻畸形
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"
2.多项选择题共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）
A.婴儿期出现的进行性共济失调
B.球结膜处的毛细血管扩张
C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D.有伴发肿瘤的倾向
E.可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育
3.多项选择题神经纤维瘤病的临床特点包括（）
A.腋窝和腹股沟区雀斑
B.耳聋
C.皮脂腺瘤
D.躯干四肢皮肤色素脱失斑
E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣
4.多项选择题Friedreich型共济失调伴发症状包括（）
A.心脏症状如心律失常、心肌肥厚，心电图异常
B.糖尿病或糖耐量异常
C.甲状腺功能亢进
D.骨骼畸形
E.白内障
5.多项选择题脊髓小脑性共济失调的临床特点包括（）
A.共济失调多始于下肢
B.遗传早现现象
C.Gower征
D.Babinski征阳性
E.CSF蛋白质增高
6.多项选择题线粒体脑肌病的临床表现可有（）
A.四肢肌无力
B.眼外肌瘫痪
C.小脑性共济失调
D.偏瘫
E.偏头痛
7.多项选择题遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的临床共同表现为（）
A.常染色体显性遗传
B.青少年和中年起病
C.进行性共济失调
D.痴呆
E.面舌肌搐颤、周围神经病
8.单项选择题4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）
A.松果体瘤
B.颅咽管瘤
C.脑面血管瘤病
D.神经纤维瘤病
E.结节性硬化症
9.单项选择题颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于（）
A.神经纤维瘤病
B.线粒体脑肌病
C.脑面血管瘤病
D.结节性硬化症
E.腓骨肌萎缩症
10.单项选择题对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的（）
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.神经-肌肉接头病
