先天性甲状腺功能减低症的新生儿期表现通常为（）

单项选择题先天性甲状腺功能减低症的新生儿期表现通常为（）

A.早产
B.过期产
C.足月产
D.吃奶多，消瘦
E.易激惹

1.单项选择题先天性甲状腺功能减低时血清甲状腺素水平为（）

A.T₃↓、T₄↓、TSH↓
B.T₃↓、T₄↑、TSH↓
C.T₃↓、T₄↓、TSH↑
D.T₃↑、T₄↓、TSH↓
E.T₃↑、T₄↑、TSH↑

2.单项选择题先天性甲状腺功能减低症的典型临床表现为（）

A.特殊面容和体态
B.反应低下，喂养困难
C.身材矮小
D.生理性黄疸延迟
E.智力低下

3.单项选择题以下不具备核型分析指征的是（）

A.孕妇年龄＜16岁
B.有X连锁疾病家族史的孕妇
C.多种先天性畸形的儿童
D.多次自然流产妇女
E.身材矮小儿

4.单项选择题染色体畸变的原因中不包括（）

A.营养不良
B.放射线
C.病毒感染
D.抗代谢药物
E.孕母年龄大

5.单项选择题关于21-三体综合征，说法不正确的是（）

A.又称先天愚型或Down综合征
B.属常染色体畸变
C.活婴中发生率为1／（600～800）
D.60％可存活
E.母亲年龄愈大，发病率愈高

6.单项选择题下列哪一项不符合21-三体综合征的特点（）

A.智能障碍
B.特殊面容
C.贯通掌
D.身材矮小、毛发黄
E.属常染色体畸变

7.单项选择题下列哪一项不能作为诊断21-三体综合征的依据（）

A.核型分析
B.智能低下
C.血清T₃、T₄测定
D.特殊面容
E.皮肤纹理改变

8.单项选择题下列哪一项不符合先天愚型的核型（）

A.标准型
B.D／G易位
C.嵌合体
D.G／G易位型
E.插入型

9.单项选择题关于苯丙酮尿症的临床表现，以下说法不正确的是（）

A.智能发育落后
B.皮肤颜色变浅
C.呕吐
D.溶血性贫血
E.尿有鼠尿味

10.单项选择题以下不属于Turner综合征的临床表现为（）

A.女性表型、后发际低
B.50％有颈蹼
C.盾形胸，乳头间距增宽
D.身材在儿童期较高、呈瘦长形
E.多痣、肘外翻