A.生后1~3个月
B.生后3~6个月
C.生后6~9个月
D.生后9~12个月
E.生后1~3岁
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A.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.47,XX(或XY),+21
D.46,XX(或XY),-21,+t21q
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
A.每日应按50~80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日应按10~20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D.每日应按30~50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
A.角膜K-F环
B.特征性CT改变
C.肝铜>300μg/g(肝干重)
D.典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
E.24h尿排铜>300μg/24h
最新试题
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
糖原累积病的主要临床表现是什么?
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。