A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
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A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
A.智力低下,癫痫发作
B.智力落后,癫痫发作,皮肤白皙,头发淡黄,尿味异常
C.智力低下,皮肤粗糙,特殊面容
D.智力落后,性功能异常,常伴发白血病
E.智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发黄褐色
E.伴有惊厥
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
A.嵌合体型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.标准型
E.白血病
A.47.XXY
B.47.XYY
C.46,XX/47,XY
D.46,XY/47,XYY
E.46,XY/417,XXY
A.PCR分析
B.尿液粘多糖检测
C.特异性的酶活性测定
D.DNA分析
E.骨骼X线检查
A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.体内铜蓝蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏
最新试题
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
黏多糖病
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
21-三体综合征的产前诊断可选下列方法()
12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()