A.颈蹼、后发际低
B.身材矮小
C.主动脉缩窄
D.大部分智力落后
E.乳头间距宽、原发性闭经
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A.本征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/600~800
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3个月有感冒病史的发病率高
B.孕期有放射线接触史的发病率高
C.母亲怀孕的年龄越大,该病的发病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近亲结婚
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3、T4、TSH进一步证实
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1个月
E.出生时脐血检查
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
A.母亲妊娠时年龄过大
B.放射线
C.化学因素
D.病毒感染
E.以上都是
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化教育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢生物喋呤
A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xp)
D.46,XdeI(Xq)
E.46,Xi(Xq)
A.单用人生长激素
B.确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C.单用雌激素
D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E.确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
最新试题
具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()
黏多糖病
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()
低苯丙氨酸饮食
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。