A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终身控制
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A.囟门迟闭,出牙延迟,智力发育正常
B.骨龄落后,具有特殊面容
C.头大,四肢短小,智力正常
D.智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
A.糖原合成代谢障碍病
B.体内糖原贮积过多病
C.糖原分解代谢障碍病
D.体内糖原贮积量过少病
E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
A.苯丙氨酸羟化酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.氨基己糖酶
E.半乳糖-1-酸尿苷转移酶
A.肢体畸形
B.手和(或)足背水肿
C.特殊面容
D.母亲高龄
E.极低出生体重
A.本综合征不属于常染色体畸变
B.小儿染色体病例中最常见的一种
C.母亲年龄越大本病的发病率越高
D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产
E.活婴中发生率约1/800~1/600
A.眼距宽,眼外眦上斜
B.骨龄落后
C.身材高大,四肢、趾(指)细长
D.智力落后
E.舌常伸出口外
A.尿三氯化铁试验
B.Guthrie细菌生长抑制试验
C.2,4-二硝基苯肼试验
D.血游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
A.经皮采新生儿足后跟血,滴于特制的滤纸片上送检
B.生后3天采血
C.筛查测定血T3和T4
D.筛查测定血TSH
E.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实
A.干血滴纸片测定TSH
B.血清T4、TSH测定
C.TRH刺激试验
D.骨龄测定
E.放射性核素检查