单项选择题四岁患儿，明显水肿，血压90/60mmHg，尿蛋白+++，尿红细胞0～2/HP，血浆白蛋白22g/L。如果此患儿有持续性氮质血症，可能的诊断是（）
A.慢性肾炎
B.IgA肾病
C.单纯型肾炎
D.肾炎型肾病
E.膜性肾病
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1.单项选择题四岁患儿，明显水肿，血压90/60mmHg，尿蛋白+++，尿红细胞0～2/HP，血浆白蛋白22g/L。如果在治疗中出现腹痛、呕吐、四肢冷、血压下降，可能的诊断是（）
A.急性胃炎
B.肾静脉血栓形成
C.低钾血症
D.肾上腺危象
E.肾结石
2.单项选择题3个月女孩，发热、咳嗽3天，抽搐2次。查体：精神反应差，前囟饱满，呼吸节律不整，口周发青，双下肺满布小水泡音，心音低钝，心率180次／分。肝脏肋下5cm，巴氏征（+）。哪项治疗是不恰当的（）
A.大剂量青霉素
B.甘露醇
C.地西泮
D.吸氧
E.强心
3.单项选择题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植手术
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
4.单项选择题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
A.应用升血糖药物
B.静脉输葡萄糖液
C.血糖药物+静脉输葡萄糖液
D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉
E.给予肾上腺素
5.单项选择题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积症
E.脂肪肝
6.单项选择题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
7.单项选择题一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
8.单项选择题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨羟化酶被抑制制
E.四氢生物喋呤生成不足
9.单项选择题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血症
C.酪氨羟化酶被抑制制
D.血酪氨酸浓度下降
E.四氢生物喋呤生成不足
10.单项选择题男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A.0.061～0.18mmol/L
B.0.18～0.36mmol/L
C.0.36～4.88mmol/L
D.4.89～5.55mmol/L
E.＞1.22mmol/L
