单项选择题多数常染色畸变综合征中最常见的共同临床表现为（）
A.精神运动发育落后
B.喂养困难
C.先天性心脏病
D.皮肤纹理改变
E.以上都不是
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1.单项选择题关于遗传代谢缺陷病，正确的说法是（）
A.对脑发育、功能影响小
B.多基因遗传病
C.较少见，对机体损害小
D.线粒体遗传病
E.国内已开展血红蛋白病、有机酸尿症的高危筛查
2.单项选择题遗传代谢缺陷病多属于（）
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传病
3.单项选择题先天愚型与呆小症的鉴别要点是（）
A.特殊面容
B.皮肤纹理改变
C.喂养困难、腹胀、便秘
D.核型分型及TSH、T4检测
E.以上均正确
4.单项选择题肝豆状核变性患儿角膜色素环开始主要沉积于（）
A.角膜周缘的外侧
B.角膜周缘，成环状
C.角膜周缘上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正确
5.单项选择题肝豆状核变性特有的体征为（）
A.肝脏损害
B.溶血性贫血
C.角膜K-F环
D.神经精神损害
E.肾脏损害
6.单项选择题苯丙酮尿症患儿出现症状通常在（）
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3岁
7.单项选择题苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）
A.智能发育落后
B.惊厥
C.皮肤湿疹
D.皮肤、毛发、虹膜色泽变浅
E.尿有鼠尿味
8.单项选择题苯丙酮尿症神经系统表现主要为（）
A.智力发育落后
B.行为异常
C.癫
小发作
D.肌张力增高
E.腱反射亢进
9.单项选择题典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）
A.酪氨酸氢化酶
B.谷氨酸氢化酶
C.苯丙氨酸氢化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.苯丙氨酸氧化酶
10.单项选择题苯丙酮尿症（）
A.囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常
B.骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿
C.头大，四肢短小，智力正常
D.智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点
E.智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味
