A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
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A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期以后
A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分析
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
A.无治疗
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治疗
D.饮食疗法
E.以上均不是
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积症
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次
A.糖耐量试验
B.胰高糖素试验
C.肾上腺素试验
D.肝组织学检查
E.肝组织的糖原定量和酶活性测定
最新试题
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
平衡易位21-三体综合征的核型可为()
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。