A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
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B.染色体检查
C.血清甲状腺素检测
D.尿蝶呤分析
E.酶学检测
A.半乳糖血症
B.高精氨酸血症
C.组氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿症
G.先天愚型
H.软骨营养不良
A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
B.低苯丙氨酸饮食
C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg·D.
D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。
E.饮食控制至少需持续到青春期以后
F.限制淀粉类食物
G.低铜饮食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.组氨酸羟化酶被抑制
D.血酪氨酸浓度下降
E.酪氨酸羟化酶被抑制
F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅.MRI
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A.甲状腺功能
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C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期以后
A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分析
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规
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