A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.组氨酸羟化酶被抑制
D.血酪氨酸浓度下降
E.酪氨酸羟化酶被抑制
F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏
您可能感兴趣的试卷
你可能感兴趣的试题
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅.MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
A.小脑性共济失调
B.小舞蹈病
C.肝豆状核变性
D.病毒性肝炎
E.扭转痉挛
A.甲状腺功能
B.生长激素激发试验
C.腹部B超
D.头颅MRI
E.糖代谢功能试验
A.慢性粒细胞白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈谢病
E.以上均不是
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30rag/kg)
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整
E.一般应维持至青春期以后
A.血糖测定
B.T3、T4、TSH测定
C.染色体核型分析
D.血苯丙氨酸测定
E.尿常规
A.头颅CT
B.智力测定
C.脑地形图
D.骨龄
E.尿三氯化铁试验
A.苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.高精氨酸血症
D.组氨酸血症
E.肝糖原累积症
A.无治疗
B.肝移值
C.骨髓移植和酶替代治疗
D.饮食疗法
E.以上均不是
A.甲状腺功能减低症
B.糖原累积症
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病
E.Turner综合征
最新试题
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
治疗糖原累积病的目的在于()。
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
女,2岁,智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手()
糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
糖原累积病的主要临床表现是什么?