A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C.核型45,XO
D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
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D.核型46,XX(XY),+21
E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.血17-羟孕酮
B.血促甲状腺素
C.尿三氯化铁
D.血T3、T4
E.血苯丙氨酸
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
A.毛发干燥,稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌atd角<58度
E.脑电图异常
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.血清铜蓝蛋白
E.肌电图
A.酶替代治疗
B.保肝治疗
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.肝糖原累积症
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼-匹克病
A.骨髓检查找幼稚细胞
B.找尼曼-匹克细胞
C.肝活检
D.血清铜蓝蛋白测定
E.白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定
最新试题
Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么?
具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()
糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
黏多糖病的主要临床表现是什么?
具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()