A.先天性甲减 B.软骨营养不良 C.21-三体综合征 D.佝偻病活动期 E.苯丙酮尿症
A.出生时即有症状 B.出生3～6个月 C.出生6～9个月 D.1岁时 E.出生2个月
A.属常染色体显性遗传 B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.常染色体伴性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传
A.3个月内 B.6个月内 C.9个月内 D.12个月内 E.18个月内
A.基因 B.线粒体 C.染色体 D.生殖细胞 E.脱氧核糖核酸
A.长期耐心教育 B.预防感染 C.药物治疗为主 D.保持皮肤干燥 E.加强生活护理
A.眼距宽 B.舌常伸出口外 C.两眼外侧向上斜 D.贫血貌 E.皮肤粗糙
A.先天愚型 B.遗传性肾炎 C.亚力山大病 D.寻常型鱼鳞病 E.异染体脑白质营养不良
A.智能发育落后 B.特殊面容 C.通贯手 D.伴发畸形 E.染色体核型分析
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