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章节练习
临床医学检验临床免疫技术医学遗传学章节练习(2019.05.05)
来源:考试资料网
1
治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
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2
下列糖原累积症类型除了哪一型外,主要累积肝脏为主()
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3
可有出牙迟缓的疾病,除了()
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4
3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是()
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5
苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()
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6
患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
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7
8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合()
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8
先天愚型染色体绝大部分是()
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9
确诊首选检查是()
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10
患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
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