确诊该病的基因突变位点是（）

单项选择题男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×10⁹／L，Hb109g／L，PLT115×10⁹／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。确诊该病的基因突变位点是（）

A.Btk
B.CD40L
C.CYBB
D.NCFI
E.WASP

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1.单项选择题男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×10⁹／L，Hb109g／L，PLT115×10⁹／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。最有效的根治方法是（）

A.白细胞介素-2
B.粒细胞-集落刺激因子
C.输注新鲜中性粒细胞
D.骨髓移植
E.静脉注射丙种球蛋白

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2.单项选择题男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×10⁹／L，Hb109g／L，PLT115×10⁹／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。最可能的诊断是（）

A.粘附分子缺陷病Ⅰ型
B.粘附分子缺陷病Ⅱ型
C.X-连锁慢性肉芽肿病
D.非X-连锁慢性肉芽肿病
E.联合免疫缺陷病

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3.单项选择题男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×10⁹／L，Hb109g／L，PLT115×10⁹／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。引起该病最常见的致病菌为（）

A.金黄色葡萄球菌
B.脑膜炎球菌
C.分枝杆菌
D.肺炎链球菌
E.不动杆菌

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4.单项选择题男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×10⁹／L，Hb109g／L，PLT115×10⁹／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。为预防感染可长期使用（）

A.甲硝唑
B.干扰素和复方新诺明
C.左旋咪唑
D.呋喃丙胺
E.甲苯咪唑

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5.单项选择题男孩，2岁，发热3天，伴口唇稍红，发热时双眼球结膜轻度充血，咽部可见均匀稀薄白色附着物。首先考虑的诊断是（）

A.川崎病
B.幼年类风湿关节炎
C.传染性单核细胞增多症
D.麻疹
E.咽结合膜热

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6.单项选择题男孩，2岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清IgG8g／L（800mg／dl），IgA700mg／L（70mg／dl），IgM60mg／L（6mg／dl），外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为（）

A.先天性低丙种球蛋白血症
B.选择性IgA缺乏症
C.选择性IgM缺乏症
D.获得性免疫缺陷综合征
E.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

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7.单项选择题男孩，7岁。因患血友病甲多次接受血制品输注，3周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦，近5d咳剧，微喘，门诊摄X线胸片为"间质性肺炎"改变，疑有艾滋病可能。该病的病原体是（）

A.巨细胞病毒
B.人类免疫缺陷病毒
C.单纯疱疹病毒
D.人类轮状病毒
E.呼吸道合胞病毒

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8.单项选择题男婴，4月龄。近3个月来患鹅口疮、呼吸道感染绵延不断，10d前服用脊髓灰质炎减毒活疫苗后，引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差，肛周有皮疹，中愈外扩，浅淋巴结扪不到，口腔粘膜被覆白斑，似雪口状，心、肺无特殊，肝、脾不大。两下肢松软，针刺足底无收缩反应。X线胸片未见胸腺影。本例最可能的诊断为（）

A.先天性胸腺发育不全
B.先天性低丙种球蛋白血症
C.重症联合免疫缺陷病
D.选择性IgA缺乏症
E.淋巴细胞核苷磷酸化酶缺陷症

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9.单项选择题女孩，14个月。因支气管肺炎，门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿7月龄后常患上呼吸道感染，以往曾两次因肺炎住院治疗，2个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有“婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下症”。以下哪一项化验最有助于诊断（）

A.血清丙种球蛋白总量及IgM、IgG、IgA测定
B.血清丙种球蛋白总量及B淋巴细胞计数
C.淋巴细胞计数及B淋巴细胞计数
D.淋巴结活组织检查
E.淋巴细胞转化试验

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10.单项选择题男孩，15个月。因1年来常患脓疱疮、上呼吸道感染、肺炎，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病，下列哪项治疗最合适（）

A.定期肌内注射丙种球蛋白
B.长期肌内注射胸腺素
C.并发感染时用适当抗生素
D.行胎肝移植
E.口服左旋咪唑

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