单项选择题亨廷顿病IT 15 基因CAG常用的分子诊断方法()
A.限制性内切酶MstⅡ切割法
B.长距离PCR法(LD-PCR)
C.多重PCR
D.扩增产物变性聚丙烯酰胺凝胶电泳放射自显影
E.Southern印迹杂交法
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3.问答题简述血红蛋白病及其分类。
4.名词解释苯丙酮尿症
5.名词解释植入前遗传学诊断(PGD)
6.名词解释镰状血红蛋白(HbS)
7.多项选择题苯丙酮尿症常用的分子诊断检测方法:()
A.PCR-STR
B.PCR-SSCP
C.PCR-DGGE
D.PCR-RFLP
E.多重ASPCR
8.多项选择题β地中海贫血常用的分子诊断检测方法:()
A.PCR-RDB法
B.VNTR
C.STR
D.PCR-RFLP法
E.基因芯片法
9.多项选择题遗传疾病分子诊断的策略()
A.直接诊断策略
B.SSCP
C.基因多态性连锁分析
D.RFLP
E.基因突变的定量(dosage)诊断
10.多项选择题PND和PGD的适应症()
A.有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇
B.夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿,或孕妇有X伴性隐性遗传病家族史
C.夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者
D.早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况
E.羊水过多或过少
F.原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇
G.胎儿发育迟缓
H.未触到正常的胎儿
I.年龄超过35岁的孕妇等等
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