肝豆状核变性的特征性眼征是_________。

视网膜色素变性见于慢性进行性眼外肌瘫痪。()

线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。

Sturge-Weber综合征又称脑面血管瘤病。()

线粒体脑肌病的临床表现可有()

Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。

神经皮肤综合征常见的疾病有_________、_________、_________。

线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()

染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。

遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。