线粒体脑肌病的临床表现可有()

线粒体肌病的临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳。()

结节性硬化症的特征面容是_________。

遗传性痉挛性截瘫可合并()

遗传物质的检测包括_________、_________、_________等。

基因诊断主要用于_________遗传病，主要采用_________，_________和_________等。

Friedreich型共济失调是常染色体隐性遗传。()

结节性硬化症有意义的辅助检查是()

染色体检查：检查_________，主要检查_________、_________、________、_________等。

共济失调毛细血管扩张症的特征性眼征是_________。