线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

单项选择题线粒体肌病的肌肉病理特征性改变是（）

A.肌纤维坏死
B.破碎红细胞
C.肌浆网的空泡化
D.肌纤维变性
E.糖原脂肪增多

1.单项选择题腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

A.肌活检
B.MRI
C.SPECT
D.脑电图
E.肌电图与神经传导速度

2.单项选择题基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

A.PMP22基因重复及点突变
B.1号染色体短臂（1p35-36）基因突变
C.17号染色体长臂1.5Mb片断突变
D.16号染色体长臂1.5Mb片断重复
E.1号染色体长臂1.5Mb片断突变

3.单项选择题腓骨肌萎缩症CMT1型肌活检显示为神经原性肌萎缩，神经活检时周围神经改变主要表现为（）

A.单纯脱髓鞘改变
B.脱髓鞘和轴突变性
C.脱髓鞘和华勒变性
D.脱髓鞘和神经膜细胞增生形成“洋葱头”
E.单纯轴突变性

4.单项选择题腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

A.大腿肌肉明显萎缩
B.小腿肌肉明显萎缩
C.小腿肌肉和大腿肌肉明显萎缩
D.小腿肌肉和大腿的中上1/3肌肉明显萎缩
E.小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

5.单项选择题腓骨肌萎缩症是遗传性周围神经病中最常见的类型，其遗传方式多为（）

A.X性连锁隐性遗传
B.X性连锁显性遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.线粒体遗传病

6.单项选择题腓骨肌萎缩症又称为遗传性运动感觉性神经病，根据神经传导速度将其分为Ⅰ型的和Ⅱ型，Ⅰ型的传导速度（）

A.>38m/s
B.<38m/s
C.＝38m/s
D.>40m/s
E.<40m/s

7.单项选择题腓骨肌萎缩症的发病年龄为（）

A.婴儿期
B.儿童期
C.青春期
D.成年期
E.老年期

8.单项选择题脊髓小脑性共济失调的10个亚型的确诊及区分主要依据是（）

A.Southern杂交法
B.免疫印迹杂交法
C.免疫组化ABC法
D.外周血白细胞PCR分析
E.RFLP

9.单项选择题 脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

A.SCA₁
B.SCA₂
C.SCA₃
D.SCA₄
E.SCA₅

10.单项选择题脊髓小脑性共济失调的突出临床表现是（）

A.遗传早现
B.共济失调
C.眼震
D.痉挛步态
E.痴呆