若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）

单项选择题患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化，则可能诊断为（）

A.脑面血管瘤病
B.神经纤维瘤病
C.结节性硬化病
D.遗传性痉挛性截瘫
E.线粒体脑肌病

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1.单项选择题患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者，下列哪项诊断方法不恰当（）

A.临床资料收集
B.系谱分析
C.常规辅助检查
D.遗传物质和基因产物检测
E.脑活检

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2.单项选择题患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断，最终需要哪种检查（）

A.头CT或MRI
B.实验室检查
C.脑电图
D.超声心动图
E.基因检查

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3.单项选择题患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。首选哪种药物治疗（）

A.辅酶Q和其他的抗氧化剂
B.B族维生素
C.丙种球蛋白
D.皮质激素
E.新型钙通道阻滞剂

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4.单项选择题患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心室肥厚、心律失常，考虑哪种病可能性大（）

A.脊髓小脑性共济失调
B.遗传性痉挛性截瘫
C.腓骨肌萎缩症
D.脊肌萎缩症
E.Friedreich型共济失调

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5.单项选择题患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。此患者以下哪项检查不恰当（）

A.脊髓MRI
B.肌电图
C.脑电图
D.心电图
E.FRDA基因GAA异常扩增检测

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6.多项选择题在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）

A.脑电图有痫性放电
B.头颅平片见脑内结节性钙化
C.MRI见软脑膜血管瘤
D.头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化
E.脑脊液有细胞数和蛋白增高

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7.多项选择题脑面血管瘤病的表现包括（）

A.常见有癫痫发作
B.面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣
C.部分患者有偏瘫、智能减退
D.眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等
E.有小脑扁桃体下疝畸形

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8.多项选择题神经纤维瘤病的皮肤症状包括（）