A.脊髓MRI
B.肌电图
C.脑电图
D.心电图
E.FRDA基因GAA异常扩增检测

A.脑电图有痫性放电
B.头颅平片见脑内结节性钙化
C.MRI见软脑膜血管瘤
D.头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化
E.脑脊液有细胞数和蛋白增高

A.常见有癫痫发作
B.面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣
C.部分患者有偏瘫、智能减退
D.眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等
E.有小脑扁桃体下疝畸形

A.神经纤维性象皮病
B.腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑
C.皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤
D.牛奶咖啡斑
E.面部血管纤维瘤

A."烛泪"征
B.可有皮肤牛奶咖啡斑
C.可有神经纤维瘤
D.可有角膜K-F环
E.青光眼

A.隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性
B.常见于儿童期或青少年期发病
C.多伴有弓形足、马蹄内翻畸形
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"

A.婴儿期出现的进行性共济失调
B.球结膜处的毛细血管扩张
C.患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈
D.有伴发肿瘤的倾向
E.可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育

A.腋窝和腹股沟区雀斑
B.耳聋
C.皮脂腺瘤
D.躯干四肢皮肤色素脱失斑
E.额面部红葡萄酒色扁平血管痣

A.心脏症状如心律失常、心肌肥厚，心电图异常
B.糖尿病或糖耐量异常
C.甲状腺功能亢进
D.骨骼畸形
E.白内障

A.共济失调多始于下肢
B.遗传早现现象
C.Gower征
D.Babinski征阳性
E.CSF蛋白质增高