A.隐袭起病,逐渐进展,男性多于女性
B.病理改变为周围神经对称性节段性脱髓鞘和/或轴索变性,某些部位可见有"洋葱样"改变
C.CMT1型发病年龄较早,CMT2型发病年龄较晚
D.表现为双下肢痉挛性瘫痪
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,(或)称为"鹤腿"
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A.四肢的肌肉萎缩
B.下肢呈内收痉挛,呈现剪刀步态和马蹄内翻足
C.表现为双侧痉挛性瘫痪
D.双下肢肌无力,伴足下垂
E.双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状,或称为"鹤腿"
A.婴儿期出现的进行性共济失调
B.球结膜处的毛细血管扩张
C.患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈
D.有伴发肿瘤的倾向
E.有骨骼畸形
A.心脏症状,心电图异常
B.糖尿病或糖耐量异常
C.视神经萎缩
D.骨骼畸形
E.白内障
A.小脑
B.脊髓的侧索和后索
C.大脑
D.脑干
E.小脑,脑干
A.SCA1
B.SCA2
C.SCA6
D.SCA7
E.SCA8
A.小脑综合征加眼肌麻痹
B.小脑综合征加锥体外系症状
C.小脑综合征加锥体系症状
D.单一的小脑综合征
E.小脑综合征加肌萎缩
A.SCA1
B.SCA3
C.SCA6
D.SCA7
E.SCA8
A.SCA1
B.SCA2
C.SCA3
D.SCA7
E.SCA8
A.常见癫儿发作
B.多数患者有智能减退
C.典型病例见到咖啡牛奶样斑
D.典型病例可见到一侧血管斑痣
E.其特征是口鼻三角区皮脂腺瘤
A.MELAS
B.MERFF
C.CPEO
D.CADASIL
E.KSS
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