以镰形细胞贫血症为例，简述分子病的发病机制。

问答题以镰形细胞贫血症为例，简述分子病的发病机制。

1.问答题说明地中海贫血的发生机制及其特点。

2.问答题举例说明血红蛋白病发生的分子机制（珠蛋白基因突变的类型）。

3.名词解释地中海贫血（Thalassemia）

4.名词解释异常血红蛋白病（Abnormal Hemoglobinopathy）

5.名词解释血红蛋白病（Hemoglobinopathies）

6.名词解释先天性代谢病（Inborn Errors of metabolism）

指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病，又称遗传性酶病或先天性代谢病。

7.名词解释分子病（Molecular Disease）

8.问答题一对表型正常的夫妻结婚六年，妊娠六次，自然流产3胎，生育了3个孩子，其中长子，长女表型正常，但长女有45条染色体，长子是46条染色体，次女是典型的先天愚儿，妻子的核型为 45，XX，-14，-21，+t（14；21）（q11；p21），丈夫核型为46，XY，为什么妻子的表型正常？

9.问答题如果一个女性的核型是 45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11）她的表型应该是怎样的？为什么？若和正常的男性结婚，他们是否能生出正常的孩子？为什么？应该怎样进行生育指导？

10.问答题Turner综合征和Klinefelter综合征的主要核型的发生原因各是什么？